Представлено повідомлення про клінічне, цитогенетичне і молекулярно-цитогенетичне дослідження розумової недостатності, пов'язаної з частковою делецією довгого плеча хромосоми 16q.

Наведено результати досліджень структурних і контекстних характеристик 5'-кінцевих нетрансльованих послідовностей мРНК генів рослин (довжина, нуклеотидний вміст, контекст AUG кодона). Показано, що контексти стартового кодона трансляції в мРНК двудольних і однодольних рослин різняться.

Відомо, що альфа-сателітна ДНК є місцем прикріплення білків кінетохору до центромер хромосом людини, і, таким чином, приймає участь в забезпеченні центромірної функції. Варіабельність розмірів блоку альфа-сателітної ДНК дозволяє передбачати, що великі делеції центромірної альфоїдної ДНК можуть діяти патологічно на нормальну сегрегацію хромосом. У даній роботі проведено порівняльний аналіз розмірів блоків альфа-сателітної ДНК і розмірів кінетохорів у хромосомі 21 людини. За допомогою методу гібридизації in situ з використанням хромосоми 21 специфічних ДНК зондів і імунохімічного виявлення кінетохорів були досліджені метафазні хромосоми і лінеаризовані хроматинові фібрили. Не виявлено кореляції між розмірами блоків центромірної ДНК і розмірами кінетохорів. Таким чином, варіації центромірної ДНК, які призводять до різкого гетероморфізму альфоїдної ДНК, істотно не впливають на функціонування кінетохорів і правильну сегрегацію хромосом.

Зменшення складності геному кукурудзи за допомогою інтрогресії окремих хромосом у геном вівса дозволило виділити та проаналізувати окремі ділянки здуття та центромерів хромосом. Ці ділянки особливо важко виділити та аналізувати, оскільки вони складаються з елементів, що повторюються, і присутні в усіх або кількох хромосомах кукурудзи. Система ліній, які було отримано у процессі міжвидового схрещування кукурудзи та вівса, забезпечила можливість порівняльного аналізу центромерних ділянок, здуттів та інших спільних елементів, які присутні у різних хромосомах кукурудзи. Відкриття розсіяного розподілу ретротранспозонних елементів серед блоків зв'язаних повторів у кукурудзи та кількох інших організмів свідчить про те, що ця особливість може бути основною для гетерохроматинної організації еукаріотів.

Двокольорова флюоресцентна гібридизація in situ була використана для картирування і визначення хромосомної специфічності клонованих космідних ДНК клонів, які належать до альфа-сателітної ДНК хромосом 13 і 21 людини. Показано, що космідний клон cos56D8 є більш специфічний для хромосоми 13, клон cos37E - більш специфічний для хромосоми 21, а клон cosA5130 - одночасно для обох хромосом 13 і 21. Ці нові кремідні ДНК клони можуть бути використані для молекулярно-цитогенетичної діагностики трисомій 13 і 21 (синдроми Патау і Дауна), а також для аналізу маркерних хромосом.

Домінантні алелі головних генів Vrn та Ppd, які по-різному інгібують яровизаційну потребу та фоточутливість м'якої пшениці, впливають на рівень морозостійкості. Ступінь пошкодження сходів тісно корелює з темпами та швидкістю ювенільного росту і відповідає рангам конкретних генотипів по прискоренню їх дат колосіння. У наборах конгенних та ізогенних ліній домінантний ген Vrn 1 спричиняє найбільш сильне зниження морозостійкості. Аналогічні ефекти домінантних генів Vrn 2 та Vrn 3 виявлені значно менше. Накопичення домінантних генів сприяє додатковому зниженню стійкості. Висока фоточутливість обумовлює наявність достатньої морозостійкості, а присутність домінантних Ppd генів знижує стійкість у відповідності до їх рівня інгібування фоточутливості. Даний ефект генів Ppd особливо чітко проявляється після можливих відлиг під час яровизації або загартування.

Вивчено залежність здатності до партеногенетичного розвитку ооцитів корів, які дозрівали in vitro, від їх "старіння". Показано можливість партеногенетичного розвитку ооцитів корів після інгібування редукційного ділення мейозу й обробки етанолом за умов фізіологічного дозрівання ооцитів, принаймні, до стадії 8 - 16 клітин.

Наведено результати вивчення особливостей компонентного складу запасних білків - гліадину та глютеніну - у сортів озимої м'якої пшениці, що були рекомендовані для вирощування в Україні в 1998 р. Ідентифіковано генотипи 67 сортів пшениці за шістьма гліадинкодуючими локусами - Gli 1A, Gli 1B, Gli 1D, Gli 6A, Gli 6B, Gli 6D, та трьома локусами, що кодують високомолекулярний глютенін - Glu A1, Glu B1, Glu D1. Встановлено існування зв'язку між рівнем якості зерна сортів та закономірністю розповсюдження алелей локусів, що кодують запасні білки. Показано, що генотип за гліадин- та глютенінкодуючими локусами пов'язаний з рівнем якості зерна сорту, що дозволяє використовувати цю систему генетичних маркерів як для ідентифікації генотипу та диференціації сортів, так і в селекції на якість зерна.

Наведено результати аналізу мутацій гена фенілаланінгідроксилази у 38 родинах високого ризику фенілкетонурії з України. Отримані дані свідчать, що найбільш розповсюдженою в Україні є мутація R408W - 66,6 %. Виявлено мутації R158Q - 2,6 %, Y414C - 1,25 %.

Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN.

Вивчено частотний розподіл антигенів HLA локусів A і B у 138 хлопців 14-18 років із затримкою статевого розвитку (ЗСР) I-III ступеня, що мешкають на північному сході України. Встановлено збільшення частоти визначення антигенів A28 і B40, гаплотипів A1-B40, A28-B40, A10-B40. Визначено позитивні і негативні асоціації між деякими антигенами HLA і ЗСР. Розраховано відносний і атрибутивний ризик формування ЗСР.

Розглядається роль хромосом-мембранних асоціацій в упорядкуванні просторової організації хромосом в інтерфазному ядрі. Сумовано дані про специфічність і механізм "заякорювання" інтерфазних хромосом на ядерній оболонці.

Розглянуто основні напрямки і перспективи використання білкових і ДНК-маркерів у рішенні прикладних і теоретичних проблем генетичних ресурсів рослин (генних банків), селекції, сортовипробування, насінництва та насінного контролю. Наведено конкретні приклади практичного використання білкових і ДНК-маркерів для вирішення найважливіших проблем прикладної ботаніки, генетики і селекції.

Схрещенням п'яти сортів озимої м'якої пшениці (Білоцерківська 47, Іллічівка, Киянка, Миронівська 808, Поліська 70) за повною схемою створено гібридну популяцію, в якій виникла гетерогенність за п'ятьма гліадинкодуючими локусами. Проаналізовано частоту алелів даних локусів та їх асоціацій після двох, чотирьох і десяти років пересіву. Внаслідок репродукції популяції змінилось співвідношення алелів за всіма вивченими локусами. Стійку тенденцію до зростання частоти проявив алель Gli lA5, невелику - Gli lDi і достатньо суттєву - Gli 6ФЗ. Частка алеля Gli 6D2 збільшилась тільки після десяти років репродукції популяції. Поєднання алелів за двома, трьома і п'ятьма локусами було невипадковим. Переважають частоти асоціацій алелів, що характерні для батьків популяції, за винятком Іллічівки, над новоствореними сполученнями. З'ясовано можливі причини цього явища.

Для оцінки впливу мікрогравітації на остеогенні клітини проведено порівняльне дослідження ультраструктури преостеобластичних клітин лінії MN7, культивованих протягом 9 діб на борту біосупутника "Космос 2229" та на Землі. Морфометричний аналіз виявив зниження питомого об'єму, зайнятого ендоплазматичним ретикулумом, зростання числа мієліноподібних структур у клітинах культур в умовах польоту у порівнянні з наземним контролем. Частота клітин з ядерцями у політних зразках є нижчою. Зростання питомого об'єму ліпідних крапель та змінена структура мітохондрій свідчать про відхилення в енергетичному метаболізмі. Виявлена реакція пригнічення специфічних функцій в остеогенних клітинах може бути однією з причин змін у кістках за умов космічного польоту.

Експериментальними дослідженнями, проведеними на щурах із чутливим і резистентним до цисплатину варіантами карциноми Герена, встановлено, що ступінь пошкоджень (індукованих цисплатином) структури хроматину інтерфазних ядер лімфоцитів тварин корелює зі ступенем чутливості до нього пухлини. В організмі без пухлини та з пухлиною, чутливою до дії цисплатину, з перших хвилин введення препарату відзначено зміну структури хроматину інтерфазних ядер лімфоцитів у напрямку збільшення частки оптично більш щільного хроматину. Спостережено зміни зниження щільності та гетерогенності хроматину. У той же час, хроматин ядер лімфоцитів крові щурів з пухлиною, резистентною до цисплатину, практично, не піддавався структурним перебудовам під впливом цього препарату. Аналіз одержаних результатів дозволяє припустити: пухлина, яка росте в організмі, гуморальним шляхом здійснює вплив на нормальні клітини крові, що змінює їх чутливість до пошкоджуючої дії відповідно до свого фенотипу.

Вивчено вплив часткового розсічення прозорої оболонки (PZD) на запліднення та дроблення ооцитів корів і доімплантаційний розвиток in vitro ембріонів, одержаних таким методом. Встановлено, що зниження концентрації сперміїв у меншій мірі впливає на рівні запліднення та дроблення ооцитів з частково розсіченою прозорою оболонкою, ніж інтактних яйцеклітин. Ембріони, одержані методом PZD, можуть розвиватися in vitro до стадії бластоцисти. Однак їх розвиток уповільнений, а наявність розрізу в прозорій оболонці може спричиняти передчасне вилуплення таких бластоцист.

Досліджено вплив різних доз гонадотропінів (СЖК/ЛХГ) на кількісні та якісні характеристики ооцитів мишей лінії СВА у порівнянні з ооцитами мишей тієї ж лінії, які були отримані у природному циклі. Показано, що застосування дози 5 IU призводить до збільшення кількості ооцитів, які не відрізняються за своїми характеристиками від контролю. Дози 10 та 15 IU викликають зростання кількості ооцитів з погіршеними морфологічними характеристиками, з дегенерацією ядерного матеріалу та партеногенетично активованих ооцитів.

На базі проведеного аналізу опублікованих даних з 75 літературних джерел за 1936-1999 рр. про склад високомолекулярних (ВМ) глютенинів та родоводів 598 європейських пшениць з 12 країн, створених у 1923-1997 рр., включаючи 449 сортів Західної та 149 Східної Європи, виявлено джерела високоякісних компонентів ВМ глютенинів, які визначають якість зерна як вихідний матеріал для селекції в Україні. Простежено походження цих компонентів у сучасних сортів Великобританії, Франції та Німеччини від стародавньої української пшениці Red Fife та її похідних ярих пшениць Канади - Marquis, Garnet, Regent, Saunders, Selkirk та США - Thatcher та озимих пшениць США Kanred і Oro (нащадків сорту Кримка) - як безпосередньо, так і через сорти європейських країн і Австралії; у пшениць Східної Європи - від озимих Миронівська 808 та Безоста 1 (нащадка українських пшениць Українка та Кримка) та окремих їх похідних; у пшениць Австрії та Італії - з тих самих та інших генетичних джерел.

Велика різниця в якості зерна сортів озимої пшениці Одом і Одеська красноколоса головним чином обумовлюється новими для України алелями Gld 1A 10, Gld 1B 15, Glt 1B 5, Glt 1D 4*. Два останні з них ідентифікуються тільки за оригінальною методикою кислого ПААГ електрофорезу. Поява надсильних генотипів від схрещування цих сортів пояснюється рекомбінацією алелів не тільки 13 локусів клейковинних білків, а й локусів ще невідомих генетичних систем якості. Обгрунтовується актуальність селекції надсильної пшениці.